Υποδομή Πληροφορικής
Στόχος
Η Yποδομή Πληροφορικής παρέχει στο Δίκτυο μεγάλης κλίμακας Πληροφοριακά Συστήματα για την οργάνωση, την επεξεργασία και την ανάλυση βιοϊατρικών δεδομένων σε όλο τον κύκλο παροχής υπηρεσιών ιατρικής ακριβείας: από την παραγγελία μιας ιατρικής εξέτασης και τη δρομολόγησή της σε μια από τις Μονάδες Ιατρικής Ακριβείας (ΜΙΑ) του Δικτύου, μέχρι την αποδοτική εκτέλεση γονιδιακών αναλύσεων και την υποστήριξη της κλινικής ερμηνείας γονιδιακών παραλλαγών (variant interpretation) και της σύνταξης κλινικής αναφοράς (clinical report).
Ο σχεδιασμός της Υποδομής Πληροφορικής εγγυάται, με αποτελεσματικό τρόπο, την αντιμετώπιση των προκλήσεων (α) κλιμάκωσης του αριθμού διαγνωστικών αναλύσεων, (β) υποστήριξης της διαγνωστικής διαδικασίας, και (γ) ανάλυσης ιστορικών στοιχείων διαγνωστικών περιστατικών, κάτι που είναι αναγκαίο, τόσο για παροχή υπηρεσιών υγείας σε όλο και περισσότερες ομάδες πληθυσμού και είδη καρκίνου, όσο και για την υποστήριξη ερευνητικών δραστηριοτήτων στον τομέα της ιατρικής ακριβείας.
Κύριες δραστηριότητες
Πληροφοριακό Σύστημα Παραγγελιοδοσίας
Το Πληροφοριακό Σύστημα Παραγγελιοδοσίας υποστηρίζει τη συνταγογράφηση γονιδιακών εξετάσεων για αιματολογικές κακοήθειες, συμπαγείς όγκους και κληρονομικούς καρκίνους. Το σύστημα υλοποιεί και συντονίζει ένα μεγάλο κομμάτι διαδικασιών από τον κύκλο παροχής υπηρεσιών ιατρικής ακριβείας: από τις παραγγελίες ιατρικών εξετάσεων, τη δρομολόγησή τους στις ΜΙΑ και την ενημέρωση των εμπλεκομένων σε όλα τα βήματα των διαδικασιών, μέχρι και την έκδοση της κλινικής αναφοράς που αποστέλλεται στην ιατρό. Bασική κεντρική σχεδιαστική επιλογή του συστήματος είναι να μην αποκαλύπτονται τα στοιχεία του ασθενούς, αλλά να χρησιμοποιείται ένα μοναδικό αναγνωριστικό που την ακολουθεί μέχρι και την ολοκλήρωση της εξέτασης.
Πληροφοριακό Σύστημα Βιοπληροφοριακών Αναλύσεων
Το Πληροφοριακό Σύστημα Βιοπληροφοριακών Αναλύσεων υποστηρίζει τη σύνταξη, επιμέλεια και εκτέλεση των βιοπληροφορικών ροών ανάλυσης NGS για ανίχνευση γονιδιακών παραλλαγών. Η ανάπτυξη του συστήματος έχει γίνει με τεχνολογίες αιχμής νέα γενιάς εικονικοποίησης λογισμικού (containerization) ώστε να επιτυγχάνεται:
- η αποτελεσματική και αποδοτική εκτέλεση ροών εκτέλεσης (workflows) λογισμικού με αυτοματοποιημένο και ενιαίο τρόπο για όλες τις ΜΙΑ, χωρίς ανθρώπινη παρέμβαση,
- η άμεση ανταπόκριση σε ανάγκες κλιμάκωσης του αριθμού των διαγνωστικών αναλύσεων αλλά και σε ανάγκες αυξημένων υπολογιστικών απαιτήσεων για ροές ερευνητικού χαρακτήρα,
- ο εύκολος διαμοιρασμός και η επαναχρησιμοποίηση των ροών εκτέλεσης.
Πληροφοριακό Σύστημα Υποστήριξη Διάγνωσης
Το Πληροφοριακό Σύστημα Υποστήριξης Διάγνωσης είναι υπεύθυνο για την επεξεργασία και ανάλυση των δεδομένων που συλλέγονται αλλά και παράγονται από όλο τον κύκλο της διαγνωστικής διαδικασίας (από την παραγγελία της εξέτασης και την γονιδιακή ανάλυση, μέχρι και την παραγωγή της κλινικής αναφοράς) για
- την αποτελεσματική υποστήριξη της διαγνωστικής διαδικασίας στο κρίσιμο κομμάτι της ερμηνείας των αποτελεσμάτων και σύνταξης της κλινικής αναφοράς, και
- την ανάλυση ιστορικών στοιχείων διαγνωστικών περιστατικών και την προαγωγή της έρευνας.
Ειδικά για τη διαδικασία της ερμηνείας των αποτελεσμάτων ανίχνευσης γονιδιακών παραλλαγών, το σύστημα υποβοηθά τις ΜΙΑ με την ενσωμάτωση, ενοποίηση και οπτικοποίηση δεδομένων από εξωτερικές πηγές, όπως βάσεις δεδομένων και βιβλιογραφικές αναφορές με πληροφορίες σχετικές με γονίδια, παραλλαγές, παθογένειες, φάρμακα και τις μεταξύ τους συσχετίσεις. .
Διαλειτουργικότητα και Υπολογιστικοί Πόροι
Στα πλαίσια της ανάπτυξης της Υποδομής Πληροφορικής, υπάρχει συστηματική συνεργασία
- με την Ηλεκτρονική Διακυβέρνηση Κοινωνικής Ασφάλισης – ΗΔΙΚΑ Α.Ε. για την ανάπτυξη μηχανισμών διαλειτουργικότητας μεταξύ του Πληροφοριακού Συστήματος Παραγγελιοδοσίας και των ηλεκτρονικών υπηρεσιών της ΗΔΙΚΑ, και
- με το Εθνικό Δίκτυο Υποδομών Τεχνολογίας και Έρευνας – ΕΔΥΤΕ Α.Ε. (πρώην ΕΔΕΤ Α.Ε.) για χρήση υπολογιστικών πόρων και υπηρεσιών νέφους.
Όλα τα Πληροφοριακά Συστήματα του Δικτύου υποστηρίζουν μια διαπιστευμένη, εντός του Δικτύου, ροή πληροφορίας. Τα δεδομένα που συλλέγονται και παράγονται από όλο τον κύκλο της διαγνωστικής διαδικασίας αποθηκεύονται σε υποδομές εντός της χώρας, κάτω από αυστηρό πλαίσιο προστασίας προσωπικών και ευαίσθητων δεδομένων. Επιπλέον, το λογισμικό εκτέλεσης γονιδιακών αναλύσεων παρέχεται κεντρικά, με ενιαία πρόσβαση σε όσους παρέχουν διαγνωστικές υπηρεσίες, και ενιαία αντιμετώπιση αναλύσεων δειγμάτων ανά είδος ασθένειας.